{"id":1335,"date":"2015-07-29T01:48:07","date_gmt":"2015-07-28T23:48:07","guid":{"rendered":"http:\/\/alidiporpora.it\/?p=1335"},"modified":"2015-07-29T01:48:07","modified_gmt":"2015-07-28T23:48:07","slug":"alla-scoperta-della-polisomia-x49","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/alidiporpora.it\/index.php\/2015\/07\/29\/alla-scoperta-della-polisomia-x49\/","title":{"rendered":"Alla scoperta della Polisomia X49"},"content":{"rendered":"

Capita di incontrare sul proprio cammino persone speciali.. incontri casuali, inaspettati, a volte persino inusuali, perch\u00e8 infondo frutto di rapporti virtuali. Ma si sa’, la forza dell’amore non conosce barriere e cos\u00ec, avendo io deciso di allargare le braccia a questa vita e di vedere il mondo con occhi nuovi, affidando ad una Fenice, e al potere delle parole, il compito di raccontarmi e raccontare di Realt\u00e0 Rare, a volte Rarissime, ritrovo tra i messaggi di posta una mail e, senza sapere ancora che ci\u00f2 avrebbe rappresentato l’inizio di qualcosa di speciale, mi lascio travolgere da questo fiume in piena di parole.. di vita!
Nel raccontarvi di lei, Chiara, questo il suo nome, e del suo piccolo Lele, un bimbo speciale, vi far\u00f2 partecipi di uno scambio epistolare che mi ha permesso di conoscere un mondo rarissimo, ma colmo di un amore senza confini, e dove la vita rifiorisce ogni giorno.<\/em><\/p>\n

“Mi chiamo Chiara Franceschini, sono la madre di Lele, un bambino speciale di 6 anni, affetto da una malattia genetica detta Polisomia X49, un disordine genetico Rarissimo, che affligge circa 100 persone in tutto il mondo, davanti il quale la ricerca risulta essere inesistente. La nostra unica speranza si pu\u00f2 riporre solo nella nostra forza: Lele. La patologia multifactor lo ha reso invalido grave a vita, rendendolo un bambino non sempre solare e sempre sorridente. Lele \u00e8 un ometto che giorno per giorno si rende conto dei suoi limiti e vive una grande frustrazione. La vera sfida \u00e8 farlo diventare un adulto sereno, consapevole si dei suoi limiti, ma anche fiero dei suoi pregi..”<\/p>\n

Una mamma con una sfida speciale con cui scontrarsi in ogni attimo del suo essere madre e donna. Un cammino costellato di interrogativi e ostacoli difficili da superare. Mamma Chiara non si arrende per\u00f2, e raccontandosi mi rivela di come iniziare a scrivere favole le abbia permesso di supportare Lele nel suo cammino di crescita. \u00a0\u00a0<\/em><\/p>\n

“Iniziai a scrivere delle favole che parlavano della diversit\u00e0 come ricchezza, per supportarlo nello sviluppo emotivo, ed anche per educare all\u2019handicap gli altri bambini e i loro genitori, creando cos\u00ec un terreno fertile. I nostri figli sono gli adulti di domani!
Digitando su Google: \u201cAAA\u2026xxxxy 49 cercasi\u201d troverete la prima favola che scrissi per lui: \u00a0\u201cLul\u00f9: il fiore tutto blu\u201d, che con il tempo trasformai\u00a0in un libro di legno, come significato simbolico che le idee, se ci si crede fino in fondo, si avverano! Una trasformazione che ha condotto alla realizzazione di una commedia di fantasia per stimolare l\u2019allegria.
L\u2019Associazione Klinefelter<\/a> italiana Sicilia Onlus, not\u00f2 il mio elaborato, e lo pubblic\u00f2 subito sul sito, proponendomi inoltre di diventare loro Referente per la Regione Toscana. Accettai, entrando cos\u00ec nella sfera del volontariato, ma ancor pi\u00f9, attraverso la stessa Onlus, accesi l\u2019attenzione su un punto oscuro della mia Citt\u00e0: le malattie rare. Che sono s\u00ec singolarmente infinitesime, ma numericamente stratosferiche: ci sono circa 7000 tipi diversi di malattie rare e solo pochissime riconosciute. Noi siamo circa 10 famiglie in tutta Italia. E sebbene il nostro essere rarissimi avrebbe dovuto garantirci, in linea teorica, una maggiore tutela, con l\u2019ingresso dei nuovi Lea, la malattia sotto cui era codificata la variante di Lele \u00e8 uscita dall\u2019elenco malattie rare.\u00a0“<\/p>\n

Ed eccoci difronte all’ennesimo paradosso italiano. Come si pu\u00f2 escludere dai livelli assistenziali essenziali proprio chi questa assistenza la necessita data una patologia con un’eziologia di cui ancora poco si conosce in termini di gestione e cura? Come si possono relegare al silenzio e all’emarginazione 10 famiglie la cui unica colpa \u00e8 quella di vedere i proprio figli affetti da una malattia non rara, ma addirittura rarissima? E mentre ancora mi pongo tali interrogativi ecco arrivare un altro messaggio. Avevo infatti tentato di ricercare quante pi\u00f9 informazioni possibili sulla malattia, accorgendomi ben presto di quanto tali fonti fossero scarse. Ma Chiara, in uno dei suoi messaggi, fug\u00f2 ogni dubbio e perplessit\u00e0, strappandomi un sorriso con un piccolo aneddoto di vita quotidiana.\u00a0<\/em><\/p>\n

“Siamo circa in 7\/8 famiglie, tutte molto motivate ma anche tanto provate dalla complessit\u00e0 dei molteplici handicap dei nostri figli.\u00a0 C’\u00e8 da precisare che il loro assetto cromosomico \u00e8 incompatibile con la vita, non a caso ce ne sono solo 10 in Italia (su 67milioni di abitanti) e 100 in tutto il mondo.Addirittura uno dei ragazzi italiani pur non avendo la testa di entrambi i femori, riesce usualmente a camminare! In comune hanno l’ipotonismo da lieve a grave, iperlassita’ legamentosa, difficolt\u00e0 di relazione, stereotipie, disomogenei ossee (sia strutturali che posturali), impaggio motorio, dentizione particolare, aatigmatismo, osteoporosi, difficolt\u00e0 nel parlare, difficolt\u00e0 nella deglutizione e relativa crescita ponderale. Hanno grossi scatti d’ira difficili da gestire da adulti.Pero’ sono quasi tutti alti e anche molto belli ed in molti sono degli ottimi osservatori. Tutti spiccatamente attratti dalla tecnologia, e ancor di pi\u00f9 dagli animali e dalla terra.Un giorno Io e Lele entrammo in un supermarket. Lui vide un unico pomodoro verde ramarro in mezzo a quelli belli succosi rossi e pronti. Senza pensarci due volte, esclam\u00f2: “Mamma lui lo voglio portare fuori alla luce del sole, qui con i neon non maturera’ Mai!”\u00a0Che volete che facessi?! Che domande, comprammo il pomodoro verde per poi portarlo nell’orto di un vicino in attesa di maturare!!”<\/p>\n

In questo scambio emozionante e sincero \u00e8 con piacere che apprendo di un importante incontro che costituir\u00e0 un’occasione unica per Chiara, Lele e tutte le famiglie coinvolte nella lotta di questa rarissima malattia. Ma come sempre, lascio a Chiara e alle sue parole il compito di rendervi partecipi.\u00a0<\/em><\/p>\n

“Per iniziativa del Team della Dottoressa Sprue, che giunger\u00e0 in Italia direttamente da Boston, nelle giornate dal 10 al 13 settembre, presso Forte dei Marmi, si terr\u00e0 un incontro per tutte le persone affette da Polisomia X49. Esso segner\u00e0 l’inizio di un Tour esteso a livello europeo, che garantir\u00e0 una pi\u00f9 approfondita conoscenza della malattia, e una valutazione diretta dei soggetti coinvolti. Un’occasione unica per le nostre famiglie, per conoscerci e per avere un tanto atteso parere medico dai massimi esperti mondiali.\u00a0
L’organizzazione dell’evento, ed ogni relativo aggiornamento e gli ulteriori dettagli sono consultabili presso il sito della Fondazione, The Focus Foundation<\/a>, o alla pagina Facebook<\/a> dedicata al supporto dei genitori.<\/p>\n

\u00a0La Forza di Chiara \u00e8 davvero un fiume in piena, e con sorpresa comprendo di come nulla sembri davvero fermarla, ma addirittura la sprona a fare di pi\u00f9, e fare meglio per tutti, non solo per il suo piccolo grande Lele.<\/em><\/p>\n

“In attesa che i Lea vengano pubblicati in Gazzetta Ufficiale e di comprendere al meglio quali risvolti un possibile tale scenario possa generare, dedico il mio tempo all’associazione culturale “La luce nuova”, promossa e voluta da mio marito, attraverso la quale cerchiamo di\u00a0di sostenere moralmente ed empaticamente le persone che vivono situazioni difficili, non per forza malattie rare o handicap. Le sue attivit\u00e0 possono essere seguite alla pagina facebook Emozioni Consapevoli<\/a>.\u00a0
Lo stare insieme crea un’energia di sostegno, di forza.\u00a0E’\u00a0tutto molto semplice ma noi ci siamo!”

Vi lascio con le parole di questa Mamma Speciale, certa che abbia insegnato qualcosa a ciascuno di noi, e impaziente di ritrovarla presto a volare con Noi su Ali di Porpora.
<\/em>Grazie Chiara, Grazie Lele, a presto..\u00a0<\/em><\/p>\n

Insomma che dire, raccontando, esistendo e immaginando, io e Lele abbiamo scoperto quanto, un semplice fiorellino blu, fosse adattabile anche se \u201cil terreno non sembrava adatto a lui\u201d.\u00a0<\/p>\n

Quale magica realt\u00e0 scopriremo presto? \u00a0 \u00a0 \u00a0… … … \u00a0\u00a0<\/em><\/p>\n

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