“ABCC6”.. la codifica di un gene. Un gene, recentemente isolato e responsabile di una malattia, rara, se non addirittura rarissima, dal nome di difficile pronuncia, lo pseudoxantoma elastico, Pxe. Con carattere di ereditariet\u00e0 autosomica recessiva, la sua incidenza inizialmente stimata ad un 1 caso su 100.000 nati, \u00e8 oggi rivalutata su una casistica di 1 ogni 25.000 nati. La variazione in termini statistici \u00e8 dovuta al fatto che la stessa \u00e8 spesso di difficile inquadramento clinico dati segni clinici poco evidenti e aticipi, e in quanto facilmente identificabile con altra patologia.
Sebbene l’aver codificato il gene afferente allo Pxe, con le annesse 300 differenti mutazioni correlate, abbia costituito un importante passo avanti, rimangono ancora molti punti oscuri da indagare. Ad oggi \u00e8 certo che il gene ABCC6 codifichi per una proteina, MRP6, con funzioni di trasporto, che si trova sulle membrane delle cellule, ma rimane sconosciuto cosa tale proteina trasporti, cio\u00e8 il suo ruolo biologico.\u00a0<\/p>\n
Lo pseudoxantoma elastico \u00e8 un raro disordine ereditario che interessa il tessuto connettivo, le cui fibre vengono mineralizzate per deposizione di calcio e altri minerali. Ci\u00f2 comporta rigidit\u00e0 e fragilit\u00e0 delle fibre elastiche con alterazioni della pelle, di occhi, interessamento del sistema cardiovascolare, e di quello gastrointestinale.\u00a0
Segni e sintomi variano in numero, tipo e gravit\u00e0 da persona a persona. Un tratto d’istintivo \u00e8 l’interessamento della pelle, le cui particolari affezioni compaiono generalmente durante la pubert\u00e0, ma possono manifestarsi anche nella prima infanzia, e consistono in papule dure e rilevate, solitamente sui lati o sulla parte posteriore del collo. La pelle \u00e8 indurita e a volte arrossata. E’ essenziale al fine diagnostico effettuare l’esame del DNA, in quanto al prelievo bioptico possono risultare alterazioni imputabili anche ad altre patologie. Lo Pxe non si limita all’esclusivo interessamento cutaneo, ma costa di cambiamenti anche a carico della retina oculare con perdita della visione centrale, ed ancora affezioni cardiocircolatorie con calcificazioni arteriose e minor flusso di sangue, talvolta infarti cerebrali, e dal punto di vista gastrointestinale con emorragie a carico dello stomaco e dell’intestino. L’eziopatogenesi della malattia non segue un modello preciso, rendendo ancor pi\u00f9 difficile la previsione del suo stesso progredire, che risulta fortemente variabile da individuo a individuo. E’ essenziale per tali motivi che il paziente sia costantemente monitorato da un team di specialisti esperti, che si avvarranno di un lavoro in equipe che includer\u00e0 oftalmologi, angiologi, gastroenterologi e medici internisti.<\/p>\n
A supporto dei malati di Pxe nel 1998 nasce Pxe Italia Onlus<\/a>, affiliata alla Pxe International, con sede a Washinton D.C. L’impossibilit\u00e0 attuale di una cura che possa fronteggiare lo Pxe rendono la diffusione della sua conoscenza e l’attuazione degli annessi iter predittivi e di follow up le uniche armi in possesso di chi ne \u00e8 affetto al fine di garantire una qualit\u00e0 della vita che sia quanto pi\u00f9 dignitosa e giusta possibile. La degenerazione complessa, progressiva e severa che pu\u00f2 arrivare ad interessare la vita dei pazienti rende la stessa un’esistenza irta di difficolt\u00e0 insormontabili e di difficilissima gestione, complice l’assenza e il silenzio di cui la nostra societ\u00e0 si macchia in tema di rarit\u00e0.<\/p>\n Un’assenza e un silenzio che hanno portato Carmine Giordano, affetto da Pxe, a battersi in prima linea non solo per quelli che sono i suoi diritti di cittadino e ancor pi\u00f9 di uomo, ma anche e sopratutto per diffondere la conoscenza di questa subdola e inesorabile malattia, perch\u00e8 ci\u00f2 che la scienza definisce una rarit\u00e0, i “rari” hanno presto imparato a chiamarla semplicemente Vita.\u00a0 “Ho deciso di essere Felice perch\u00e9 fa’ bene alla mia salute” Voltaire<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" “ABCC6”.. la codifica di un gene. Un gene, recentemente isolato e responsabile di una malattia, rara, se non addirittura rarissima, dal nome di difficile pronuncia, lo pseudoxantoma elastico, Pxe. Con carattere di ereditariet\u00e0 autosomica recessiva, la sua incidenza inizialmente stimata ad un 1 caso su 100.000 nati, \u00e8 oggi rivalutata su una casistica di 1 […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":1319,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[],"class_list":["post-1308","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-mondi-rari"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/alidiporpora.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1308","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/alidiporpora.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/alidiporpora.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/alidiporpora.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/alidiporpora.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1308"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/alidiporpora.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1308\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/alidiporpora.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1319"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/alidiporpora.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1308"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/alidiporpora.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1308"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/alidiporpora.it\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1308"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
Gli obbietti dell’associazione sono il ricercare e mettere in contatto i pazienti, e le loro famiglie, affinch\u00e8 possano trovare un punto di riferimento, il promuovere in campo sociale, politico, medico e scientifico tutte le iniziative di sensibilizzazione, sensibilizzando gli stessi pazienti PXE a collaborare con la ricerca scientifica e incentivando la raccolti fondi. Non ultimo, e di particolare importanza, il ruolo svolto dalla stessa associazione, e certificato nel 2011, nell’ organizzare una rete di esperti consulenti formata da medici, ricercatori ed operatori sanitari disposti a collaborare nella cura e gestione dei malati stessi.\u00a0<\/p>\n
Carmine \u00e8 un uomo pieno di dignit\u00e0, dalla forte carica positiva, combattivo e per nulla arrendevole. Provato nel corpo ma deciso a dar battaglia a questo mostro che gli ha tolto persino la sua indipendenza. Costretto a rinunciare al suo lavoro lotta in primis la malattia si trova oggi, in un assurdo gioco di silenzi e rimbalzi, a dover lottare anche per il riconoscimento dei suoi diritti. Un aspetto quest’ultimo che rende una gi\u00e0 difficile condizione umanamente inaccettabile. Da un lato la lotta con la malattia che lo costringono a dover rinunciare a qualsiasi tipo di sforzo che possa aggravare una situazione gi\u00e1 precaria e gravemente invalidante, dall’altro la lotta all’indipendenza. Una condizione che nonostante tutto non ha spento la sua voglia di esser parte attiva della societ\u00e0. Una societ\u00e0 per\u00f2 totalmente incapace di supportarlo in questo difficile cammino. Una doppia negazione che si \u00e8 trasformata nell’ennesima battaglia legale tutta all’italiana. Il non riconoscimento dell’invalidit\u00e0 non solo non gli garantisce un’assistenza, ma non gli permette nemmeno di poter accedere alle categorie protette, attraverso le quali avrebbe modo di lavorare, recuperando, in un modo vicino a questi suoi nuovi bisogni, quella quotidianeit\u00e0 perduta. Una spirale infinita fatta di negazioni, silenzi e non curanza. Ma Carmine non si arrende, perch\u00e8 lui ama la vita, ama la donna al suo fianco, e non intende soccombere al peso del silenzio e dell’indifferenza. Grida a gran voce i suoi diritti, e diffonde con costanza la conoscenza scientifica dello Pxe, affinch\u00e8 chi ne \u00e8 affetto possa giungere ad una diagnosi in tempi pi\u00f9 brevi e senza rimanere intrappolato in un vortice di dubbi ed errori.\u00a0
Da qualche mese scorrendo le pagine di uno dei pi\u00f9 potenti mezzi di comunicazione disponibili oggi, facebook, \u00e8 possibile trovare la sua comunit\u00e0 virtuale dedicata appunto allo\u00a0Pseudoxantoma elastico<\/a>. La speranza concreta e attiva di un canale in pi\u00f9 per illuminare il cammino di chi ancor disconosce tale realt\u00e0, e necessita di quel calore e di quel supporto che solo l’unione pu\u00f2 regalare.\u00a0<\/p>\n