Associazione Gli Equilibristi HIBM onlus

La vera maniera di crescere è aspirare di andare oltre i propri limiti, nutrendo sublimi desideri di grandi cose, e lottando fino in fondo per realizzarli.  Quando agiamo al massimo delle nostre possibilità, non sappiamo quale miracolo sia scritto nella nostra vita e nella vita di un altro.
                                                                                                                                                                        -Helen Keller-

 E’ questa la prima cosa che leggerete visitando il sito dell’Associazione Gli Equilibristi HIBM onlus. Probabilmente dovrei spiegarvi di lei in modo formale, so che da brava presidente dovrei essere tecnica e seria, ma rischierei di allontanarmi troppo da qualcosa che mi appartiene e a cui appartengo. Non sarò formale perchè non sono una persona formale. Di solito, se le necessità lo richiedono, riesco ad esserlo ma qualche mia frase o battuta rovina in un secondo svariati minuti di preparazione. Scrivo minuti ma, senza vergogna, potrei scrivere ore. 

Ero seduta alla mia scrivania quando l’idea di un amico di dare vita ad un’associazione cominciò a girovagare per la mia testa. La malattia si era manifestata solo da un anno, non ero in grado di percepire ancora la violenza della forza muscolare che se ne andava ma riuscivo chiaramente a percepire la paura di qualcosa che prima o poi avrebbe iniziato a logorarmi. Mi sentivo spaventata ma soprattutto mi sentivo sola. Avrei voluto, sinceramente, rintanarmi sotto le coperte e chiudere gli occhi fino a quando non avessi avuto la sicurezza che una volta aperti non ci sarebbe stato più niente da temere, ma sapevo che prendermi in giro non sarebbe servito a nulla.
Così pensai che se la paura non era abbastanza potente da togliermi la voglia di vivere allora non mi restava che affrontarla.

L’Associazione Gli Equilibristi HIBM onlus nasce il 20 Aprile 2012 per diffondere la conoscenza della Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi (HIBM), una malattia rara causata da variazioni genetiche in un gene noto come GNE. Tale patologia comporta una progressiva debolezza e degenerazione dei muscoli degli arti inferiori, superiori, del collo e della schiena.
L’atrofia muscolare di solito inizia intorno all’età di 20-30 anni nonostante ci siano casi di persone che hanno mostrato i primi sintomi a 17 anni. Come tale, essa colpisce i pazienti nel periodo più produttivo della vita e la sua progressione sino alla disabilità, è prevista entro 10-15 anni, confinando molti pazienti alla sedia a rotelle. In realtà la debolezza e la serietà possono variare da persona a persona rendendo, dopo poco tempo, complessi e incomprensibilmente faticosi gesti semplici come scrivere, lavarsi e vestirsi autonomamente. Inoltre per deambulare ed evitare cadute è necessario far uso di tutori o bastoni fin da subito, e nei lunghi tratti si richiede l’uso della sedia a rotelle già dopo pochi anni dai primi sintomi. La patologia non sembra influenzare il cervello, gli organi interni o sensoriali, anche se si raccomandano controlli cardiaci e respiratori, ogni 6-8 mesi.
I quadricipiti sono relativamente risparmiati, e rimangono sensibilmente forti fino alle ultime fasi della malattia, da ciò il motivo per cui essa viene anche definita “Miopatia che risparmia i quadricipiti” (QSM).  Per adesso, l’unica possibilità per i pazienti sono le sedute fisioterapiche necessarie ad evitare retrazioni muscolari e posture viziate che limiterebbero maggiormente il movimento.
La volontà dell’Associazione è quella di far conoscere l’HIBM promuovendo tutte le ricerche che ne permettano, direttamente o indirettamente, la comprensione. Necessario poi è che la conoscenza della malattia arrivi ai medici di base, per renderli pronti alla soluzione dei problemi da essa derivanti. Non di rado infatti risulta frustrante spiegare le problematiche, le difficoltà ed essere poi capiti. Questo fa si che si agisca, anche se inconsapevolmente, in modo sfavorevole per i propri muscoli, sottoponendoli a sforzi e stress che non fanno altro che velocizzare il decorso della malattia. L’assenza di una cura e le poche informazioni che si hanno gettano i pazienti in un totale stato di sconforto, tale da spingerli a rifiutare l’assistenza fisioterapica e dei controlli periodici.

L’associazione Gli Equilibristi HIBM onlus, ha voluto dare vita ad una rete di pazienti affetti da miopatia ereditaria a corpi inclusi, al fine di garantire loro un aggiornamento diretto sulla patologia, grazie soprattutto ai contatti con associazioni estere e pazienti stranieri. Attualmente si contano 26 pazienti in Italia affetti da tale patologia, ma non si esclude ne possano esistere anche altri. Riuscire un giorno a coinvolgere i pazienti fornendo finalmente loro tutta l’assistenza necessaria per avere una vita quanto più facile possibile,  farli diventare parte attiva nella lotta contro le malattie rare,  farli sentire l’elemento essenziale di qualcosa che, anche se con fatica, riesce a muoversi e a lavorare facendo della loro forza la propria energia, sarebbe per noi magnifico. 

Quella sera ero consapevole che la mia decisione avrebbe dato inizio ad un percorso in salita, così come sapevo che tante volte avrei pensato di mollare sentendomi non in grado di essere più che sufficiente per gli altri pazienti, ma ripensando alle voci di chi mi parlava per la prima volta, al loro coraggio nel dire paure forse mai confessate, alla storia di ognuno di loro e alle loro vite, lottate e conquistate, allora non posso smettere di credere nel nostro potere, nell’amore che insieme siamo in grado di donare, in quello che meritiamo di ricevere, e in quello che possiamo essere nonostante tutto. 

 

 Per seguire le attività dell’Associazione basta solo un click,  “Gli Equilibristi hibm Onlus” .

 

 

 

Pubblicato nella Elly&Valy, Mondi Rari | Lascia un commento
Valeria Pace

A proposito di Valeria Pace

Sono una giovane malata rara, la mia vita è un costante disequilibrio tra me e l'altra.A volte scelgo di cadere per provare l'ebbrezza del rialzarsi e raccontare cosa ho visto.Faccio scorta di pensieri, sembra non bastino mai. Spinta dal bisogno di trovare un modo per vincere la paura di una malattia degenerativa e rara, di cui ancora poco si sa e di cui pochi sanno, ho deciso di creare un associazione, "Gli Equilibristi -HIBM- onlus". Una rete di pazienti affetti da miopatia ereditaria a corpi inclusi, al fine di garantire loro un aggiornamento diretto sulla patologia. Un mezzo di comunicazione in grado di permettere un incontro, seppur virtuale, atto a un vicendevole sostegno psicologico e a un confronto attivo.

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