Il mio esser rara mi ha portata a rompere ogni schema. Non considero la vita come qualcosa di scomodo, anche se alle volte sembra impossibile adattarsi ad una realtà in continua trasformazione. Lei sembra togliermi più di quanto riesca a donarmi. Avevo perso le parole, sai? Credo di averle perse …Continua
Nella trasmissione delle malattie mendeliane autosomiche dominanti, come accennato nel precedente articolo, il fenotipo verrà espresso sia in condizioni di omozigosi, che di eterozigosi. E’ sufficiente quindi che venga ereditato un allele mutante e non necessariamente più d’uno. La malattia si manifesterà nonostante sia presente un allele wild-type normale per quel gene. Questo …Continua
Le malattie genetiche vengono didatticamente divise in tre grandi gruppi: i modelli a ereditarietà a singolo gene o malattie mendeliane, i disordini cromosomici e le malattie a ereditarietà complessa. Scriverò una breve sequenza di articoli dove tratterò le malattie mendeliane. Prima di iniziare l’argomento in modo più dettagliato, mi piacerebbe chiarire …Continua
Una delle cose che mi riesce ancora difficile è stare lì a spiegare, lo sto facendo anche adesso, battendo le dita sulla testiera del computer mentre della musica un po’ commerciale passa dalle cuffie alle mie orecchie, ma resta un lavoro gramo, spiegare. Potessi smetterei volentieri. Vi è mai successo …Continua
La voce dei pazienti! La nona edizione della Giornata delle Malattie Rare riconosce nel paziente il suo cuore pulsante. Un’occasione unica, meritevole di un’attenzione preziosa e rara, come rari sono i pazienti a cui riservarla. Rari ma desiderosi di far sentire la propria voce. Il mondo si prepara ad accogliere …Continua
Un certificato. Un timbro. E un aggettivo. PERMANENTE. Nessun dubbio, nessun ingiusto riconoscimento. Quel tagliando ora é mio, di diritto. È difficile trovare le parole. Un “particolare” annunciato, uno status, un’etichetta. Un’escalation di aggettivi pensati per dare definizione a condizioni limitanti. Appellativi a definizione di condizioni proprie di esseri umani. …Continua
Dicembre 2015.E’ un giorno qualunque, insensato, uno di quei giorni uguali fatto di momenti scontati ed il mio giovane volto sembra appassire di noia dietro una finestra. Cosa spero di trovare svuotando il comò dei suoi mille oggetti? Ci sono pile scariche, ninnoli vari e regali mai usati.Cerco e ricerco …Continua
Violenza. Ripeterò questa parola svariate volte.Le botte sono violenza, le umiliazioni sono violenza, le grida sono violenza, le prese in giro fatte per ferire sono violenza. Ogni gesto spinto dalla volontà di sottomettere e deridere in modo vergognoso e meschino, deve essere considerato indiscutibilmente violenza. Non amo la violenza, mai …Continua
” • Programmare un adeguato tempo di riposo durante l’arco della giornata.” Il primo punto di una lunga lista di Strategie Cautelative. Il primo stop scritto nero su bianco. Un immediato cambio di prospettiva sarebbe altamente auspicabile, se non altro per non inciampare in una sequela di pensieri a dir …Continua
La senti colpirti più di una volta, va via per poi ritornare, va via in silenzio e ricompare facendo un forte rumore, simile a quello di una sedia che cadendo cerca il lato giusto su cui poggiarsi. Non ha mai un unico senso, se così fosse ci sarebbero meno sentimenti …Continua