Sindrome di Marfan: modello di ereditarietà autosomica dominante

12721885_10209356853824151_982669958_n«Paganini non ripete». E’ un detto che prendo in prestito molto spesso. Niccolò Paganini fu uno dei più grandi violinisti italiani dell’Ottocento, forse il più famoso in assoluto. Era un virtuoso, riusciva a eseguire pezzi che nessun altro poteva minimamente eguagliare. Aveva delle dita lunghissime. Probabilmente, Paganini aveva una malattia genetica, anche i virtuosi sono esseri umani e si ammalano.

Si sospetta che il violinista avesse una sindrome marfanoide.

La sindrome di Marfan è un disordine a ereditarietà autosomica dominante, piuttosto frequente nella popolazione. Si stima che ci siano circa 1-5 casi/10.000 abitanti. In genere, il difetto genetico è a carico di un gene che codifica per una proteina che prende il nome di fibrillina-3. Questa proteina si trova nel tessuto connettivo. Fanno parte del tessuto connettivo: il tessuto osseo, il tessuto cartilagineo, il sangue, il tessuto adiposo, tutti quei tessuti che riempiono gli spazi tra gli organi e le varie strutture dell’organismo. Ha funzione di sostegno e protezione dagli urti.

12674114_10209356849744049_252719059_nLa sindrome di Marfan non è identificabile con un unico quadro clinico, ma esiste una gravità differente, che dipende dall’espressività variabile della patologia.
Nella forma completa, si avrà il coinvolgimento dei seguenti distretti:

  • sistema cardiovascolare;
  • sistema respiratorio;
  • occhi;
  • muscoli e scheletro.

 Si avrà il progressivo aumento del diametro dell’aorta, fino al rischio di rottura della parete e morte per dissezione aortica. Si assoceranno difetti alle valvole cardiache, rischio di aritmie e scompenso cardiaco (insufficienza della funzione di pompa del cuore).
Sono piuttosto tipiche le alterazioni muscolo-scheletriche: i soggetti sono alti, con gli arti superiori e inferiori molto lunghi; le dita sono lunghe e affusolate (aracnodattilia), le articolazioni sono iper-mobili, si può avere scoliosi, deformità del torace e de12077438_10209356849304038_1931270263_nl bacino.

I difetti oculari possono comportare lussazione del cristallino, che può esitare in cecità. E’ aumentato il rischio di pneumotorace spontaneo, proprio per questo difetto del connettivo. Il polmone tende a collassare spontaneamente per entrata di aria nello spazio tra le due pleure, le membrane sierose che rivestono il polmone (pleura viscerale) e l’interno della parete toracica (pleura parietale). Tra le due membrane vi è uno spazio, detto spazio pleurico, con una pressione negativa, che contribuisce al meccanismo della respirazione. Se entra aria all’interno di questo spazio, la pressione aumenta e il polmone tende a seguire la propria forza di ritorno elastico e a collassare per raggiungere il proprio equilibrio. Questo è in breve il meccanismo dello pneumotorace.
12674133_10209356849464042_915902943_nGrazie alla possibilità di intervenire sui difetti cardiovascolari e a sorvegliare la dilatazione dell’arco aortico, l’aspettativa di vita è piuttosto simile a quella della popolazione generale. I soggetti affetti da sindrome di Marfan sono soggetti a rischio, più delicati, che dovranno essere seguiti dai medici nel tempo, ma possono avere una vita pressoché analoga ai soggetti privi di questa mutazione genetica.

Si ricordi, soprattutto, che la gravità del quadro è molto differente tra un individuo e un altro. Ci saranno soggetti con difetti molto lievi, altri con quadri più gravi. Questo testimonia come la medicina non sia mai una scienza esatta, che persino nelle malattie geneticamente determinate, esiste un certo grado di variabilità individuale, che può estrinsecarsi nella differente età di insorgenza di una malattia, nella sua gravità, nell’eventuale decorso e nella diversa risposta alla terapia.

 

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Bianca Granozzi

A proposito di Bianca Granozzi

Sono quasi medico, all'ultimo anno di questo tunnel infinito che dura sei anni. Ho incontrato tante persone fino ad ora e chissà quante ne incontrerò. Molte di loro hanno lasciato un segno e quando mi è stato chiesto di scrivere, ho colto l'occasione per rendere vivi quegli incontri, tra me, dentro il camice bianco, e gli occhi di chi chiede aiuto. Ho imparato che la maggior parte delle malattie non hanno una terapia risolutiva. Questo può essere frustrante, ma non è questo il punto. Come direbbe Patch Adams: "Se si cura una malattia, si vince o si perde; ma se si cura una persona, vi garantisco che si vince, si vince sempre, qualunque sia l'esito di una terapia". Dopotutto, la cura sorge solo quando l'esistenza di qualcuno ha importanza per me. Comincio allora a dedicarmi a quella persona, mi dispongo a divenire partecipe del suo destino e delle sue sofferenze.

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