Samuel: quando la speranza è un soffio tenace

Dormire di un sonno profondo, letargico come la protagonista de La bella addormentata nel bosco, l’eroina delle favole che piacciono tanto a Samuel. Solo che in questo caso , nonostante il bacio della mamma Lorena Bisogni e del papà Cristian Nocerino, il bimbo non è riuscito a svegliarsi.

Infatti Samuel, dall’agosto scorso, è caduto in una sorta di sonno imperituro da cui riesce a risvegliarsi di rado:  un regalo che a volte dura appena 30 preziosi secondi , il tempo di sorridere ai suoi genitori e tentare un piccolo, caldo abbraccio, mentre loro gli sussurrano parole d’amore e tenerezza.

Anche se apparentemente Samu, il nomignolo affettuoso con cui i genitori chiamano il piccolo, dorme, il suo corpo è scosso da continui tremiti, fino a 30 al giorno, legati ad un’epilessia farmacoresistente, accompagnata da mioclonie, cioè da una perdita di contatto con la realtà.

Un’alternanza terribile, cui Samuel reagisce con crisi di pianto.

Ad accompagnare il bimbo, sin dalla nascita, un grave ritardo psico-motorio: oggi Samuel, che di anni ne ha cinque, non cammina, non parla, non mangia e non beve in maniera adeguata alla sua età.

Un ritardo che però non ha sottratto a questo bimbo la gioia di vivere, di “esserci”, di esplorare, di “urlacchiare”.

Il primo a suggerire, vagamente, un’indagine genetica, insospettito dal lieve strabismo e dalle orecchie più grandi della media, un medico incontrato durante un ricovero.

Poi è iniziato il pellegrinaggio, da un centro e da un medico all’altro. Tanti i dubbi, le attese, i macigni sul cuore che si trasformano in lacrime che offuscano gli occhi.

La diagnosi, però, arriva dopo ben tre anni, così complessa da non possedere neanche un nome preciso a designarla.

Si tratta di un’anomalia del gene Nalcn, deputato a regolare il canale del sodio, che in questo caso presenta una falla. Venti i casi in tutti il mondo, anche se è come se ogni paziente costituisse una piccola isola a sé, data l’eterogeneità espressiva di questa mutazione, in base alla quale ognuno presenta sintomi diversi.

 

Ad agosto scorso, poi, improvvisamente, il black out.

“Prima – racconta Lorena – era un bimbo gioioso, coccolone, urlacchiava, rideva. Oggi si è ‘spento’. Per farlo mangiare siamo dovuti tornare alle pappine ed io devo soffiargli sul visino per fargli aprire la bocca ed ingerire qualche cucchiaio di cibo”.

Abbattersi e mollare sarebbe sin troppo semplice ma Lorena e Cristian, sorretti da un amore tenace “che non cede mai, mentre il coraggio e la forza possono avere momenti di stanchezza” intraprendono  una corsa contro il tempo.

Dagli ospedali al Tigem, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina, per cercare di capire se si tratti del decorso della malattia o di un motivo altro ad aver trasportato il loro piccolo e dolce nano, altro nomignolo figlio dell’amore, in una dimensione parallela, e se questo processo possa essere invertito, riportando Samu  almeno allo stadio precedente.

Molti dei medici incontrati non hanno assolutamente idea di quello che sta accadendo: nel frattempo la situazione si fa sempre più difficile e l’orizzonte di tutta la famiglia si restringe, nonostante la rete di supporto costituita dalle nonne, rendendo quasi impossibile una forma anche semplice di vita sociale, costituita da una piccola passeggiata al sole.

“Abbiamo fatto richiesta delle terapie domiciliari – evidenzia la mamma – . Ci hanno riconosciuto logopedia e fisioterapia, ma questi diritti, anche se riconosciuti, non sono esigibili per carenza di personale. Abbiamo fatto anche richiesta del passeggino posturale, ma per ora non abbiamo ancora un riscontro effettivo”.

La speranza è quella di entrare in contatto con altri pazienti e caregiver, per rendere quelle isole distanti un arcipelago dotato di buone vie di comunicazione e scambiarsi informazioni, fare massa critica, attivare buone pratiche, creando i presupposti per una prima sperimentazione.

Ma anche che, una parola dopo l’altra, una condivisione dopo l’altra, il loro urlo d’amore arrivi alle orecchie di un medico che stia già lavorando sulla malattia e possa prenderli per mano e guidarli.

“Abbiamo intenzione di avviare una raccolta per finanziare la ricerca sulla terapia genica – racconta Lorena – . Ci siamo sentiti con GoFoundMe e dicono che, volendo, la raccolta potrebbe partire anche ora ma per essere certi dell’efficacia, sarebbe preferibile rendere la storia di Samuel ancora più visibile e che la raccolta partisse a livello internazionale, da vari punti del globo”.

E’ possibile seguire la storia di Samuel attraverso la pagina Facebook: NALCN cercasi __ una cura per Samuel.

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