“Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’Adrenoleucodistrofia e la rosa della speranza”

Ieri, mercoledì 28 febbraio, era la Giornata mondiale dedicata alle Malattie rare. Ed è il momento di fare un bilancio per quanto parziale, per quanto caratterizzato da molte ombre e da luci che a volte sembrano troppo fioche… distanti… incapaci di illuminare una tenebra così grande.

Ma c’è chi non si arrende.

E’ il microcosmo della ricerca, che lotta ogni giorno in maniera silente, ma cocciuta, e muove tanti piccoli passi, in barba alle difficoltà quotidiane. Lo scopo è quello di cercare soluzioni: per diagnosticare prima ed in maniera più efficace, per tutelare la salute, per effettuare una prevenzione che significhi evitare di giungere quando è , per molti versi, troppo tardi.

Lo scopo è quello di prendersi cura della salute di chi è affetto da una malattia rara e, indirettamente, anche delle loro famiglie e dei caregivers. Per dare speranza. Una speranza che abbia il sapore delle azioni concrete. 

Foto di Massimo Cuomo Photographer – Fotografia Essenziale

Si è mosso in tal senso il focus “Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’Adrenoleucodistrofia e  la rosa della speranza”, inserito nell’ambito della manifestazione Sport, Salute & Benessere“, tenutosi lo scorso 24 febbraio a Città della Scienza, nello specifico a Corporea,  Museo interattivo dedicato al Corpo Umano. Un incontro che ha tracciato le tappe della lunga e tortuosa strada della ricerca, i presupposti, gli scenari attuali e quelli futuri. Ma cosa fare per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa patologia rara, misconosciuta ed altamente e “ferocemente” invalidante?

Innanzi tutto è necessario ricorrere a una dieta quotidiana, adeguata e supplementata con alimenti a fini medici speciali. Ulteriore passaggio fondamentale appare quello di riuscire ad effettuare tempestivamente un’adeguata diagnosi, possibilmente nella cosiddetta finestra pre-sintomatica, prima cioè che intervengano danni irreversibili al Sistema Nervoso Centrale, fino ad arrivare allo screening neonatale, in maniera tale da poter intervenire precocemente con una dieta corretta, con il trapianto di midollo e, in un prossimo futuro, con la terapia genica.

Foto di Massimo Cuomo Photographer – Fotografia Essenziale

Secondo quanto ribadisce la prof. Melone, nei fatti un paziente non diagnosticato, non conoscendo la patologia da cui è affetto, non può usufruire degli strumenti che gli consentono di aver accesso a cure efficaci. Una condizione di “invisibilità” che non gli permette di veder riconosciuto, concretamente, il suo diritto alla tutela della saluteUn diritto espressamente sancito dalla Costituzione. 

In particolare, i pazienti e le donne portatrici, che manifestano segni della malattia, necessitano tempestivamente di terapie farmacologiche che agiscano sui sintomi e della somministrazione di una dieta bilanciata ed efficace, con la scelta di cibi ricchi di acidi grassi a catena corta, invece che di quelli a catena lunga e molto lunga, supplementata da due alimenti speciali, evoluzioni avanzate dell’olio di Lorenzo. In particolare il primo, l’Aldixyl, un prodotto a base di oleina, acido linoleico coniugato (CLA) e erucina, sostanze nutritive essenziali per il benessere dell’organismo, a base di oleina, erucina e acido linoleico coniugato (CLA) ed un mix di potenti antiossidanti, è una miscela dotata di notevole biodisponibilità, cioè della capacità di raggiungere il bersaglio, arrivando nel Sistema Nervoso Centrale, dopo aver superato la Barriera Emato Encefalica. 

Il secondo, l’Aldixyl OILife contenente glicerolo trioleato (GTO) purissimo è fornito all’aroma di olio di oliva, per migliorarne il gusto e per accontentare salute e palato. Una fonte sostitutiva di grassi, necessaria per questi pazienti, da usare quotidianamente per condire e cuocere i cibi. Uno sforzo volto a restituire alle persone affette da Adrenoleucodistrofia una condizione almeno parzialmente affrancata dagli effetti del processo di malatizzazione e restituire loro il piacere di un momento quotidiano all’insegna del gusto e dell’aggregazione con i loro cari. 

Un punto di forza, a tutela dei pazienti, è rappresentato dal fatto che questi prodotti, prescritti esclusivamente dai Centri di Riferimento accreditati, vengono dispensati dal Sistema Sanitario Nazionale che ne garantisce la gratuità.

Occorre, però, anche agire sul fronte di un possibile cambiamento prospettico e culturale.

Foto di Emilio Marcone

“Appare necessario – dice Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia – promuovere un’educazione alla diversità e alla vita di relazione, affinché ci si renda conto che le persone con disabilità possono e debbono aspirare ad una vita ‘normale’, anche laddove vivano una condizione di particolare gravità. L’impegno primario dell’Associazione, in tal senso, consiste nell’essere al fianco dei pazienti, lottando contro la solitudine e l’isolamento sociale”.

 

Alcuni momenti significativi dell’incontro, corredati dalle interviste, sono racchiusi negli scatti di Emilio Marcone  e di Massimo Cuomo Photographer – Fotografia Essenziale. 

Il video è disponibile al seguente link: https://vimeo.com/257668254

Il cambiamento culturale passa anche e soprattutto attraverso una corretta informazione che restituisca visibilità a chi troppo spesso è invisibile tra gli invisibili.

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Tania Sabatino

A proposito di Tania Sabatino

In bilico per necessità, “ficcanaso” per scelta, con la voglia di scoprire e raccontare storie di ordinario coraggio e voglia di vivere. Ho collaborato con testate come Il Denaro, Il Roma, Cinque W, Arte Nascosta. Le realtà che racconto, o su cui le mie riflessioni si allargano come cerchi nell'acqua, sono tutte contraddistinte dalla forza, dalla tenacia, dall’amore per la vita… a dispetto di tutto... Nel 2011 ho co-ideato e co-gestito un sito di costume e società Fattiitaliani. Sono dottoranda presso l’Università Parthenope e mi occupo, in quell'ambito, di diritto e disabilità. Mi piacciono i viaggi dell’anima e sono sempre alla ricerca di un nuovo punto di partenza a di approdo, che mi permetta di fermarmi a riflettere per poi ripartire.

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