Pxe, lo pseudoxantoma elastico.

“ABCC6”.. la codifica di un gene. Un gene, recentemente isolato e responsabile di una malattia, rara, se non addirittura rarissima, dal nome di difficile pronuncia, lo pseudoxantoma elastico, Pxe. Con carattere di ereditarietà autosomica recessiva, la sua incidenza inizialmente stimata ad un 1 caso su 100.000 nati, è oggi rivalutata su una casistica di 1 ogni 25.000 nati. La variazione in termini statistici è dovuta al fatto che la stessa è spesso di difficile inquadramento clinico dati segni clinici poco evidenti e aticipi, e in quanto facilmente identificabile con altra patologia.
Sebbene l’aver codificato il gene afferente allo Pxe, con le annesse 300 differenti mutazioni correlate, abbia costituito un importante passo avanti, rimangono ancora molti punti oscuri da indagare. Ad oggi è certo che il gene ABCC6 codifichi per una proteina, MRP6, con funzioni di trasporto, che si trova sulle membrane delle cellule, ma rimane sconosciuto cosa tale proteina trasporti, cioè il suo ruolo biologico. 

Lo pseudoxantoma elastico è un raro disordine ereditario che interessa il tessuto connettivo, le cui fibre vengono mineralizzate per deposizione di calcio e altri minerali. Ciò comporta rigidità e fragilità delle fibre elastiche con alterazioni della pelle, di occhi, interessamento del sistema cardiovascolare, e di quello gastrointestinale. 
Segni e sintomi variano in numero, tipo e gravità da persona a persona. Un tratto d’istintivo è l’interessamento della pelle, le cui particolari affezioni compaiono generalmente durante la pubertà, ma possono manifestarsi anche nella prima infanzia, e consistono in papule dure e rilevate, solitamente sui lati o sulla parte posteriore del collo. La pelle è indurita e a volte arrossata. E’ essenziale al fine diagnostico effettuare l’esame del DNA, in quanto al prelievo bioptico possono risultare alterazioni imputabili anche ad altre patologie. Lo Pxe non si limita all’esclusivo interessamento cutaneo, ma costa di cambiamenti anche a carico della retina oculare con perdita della visione centrale, ed ancora affezioni cardiocircolatorie con calcificazioni arteriose e minor flusso di sangue, talvolta infarti cerebrali, e dal punto di vista gastrointestinale con emorragie a carico dello stomaco e dell’intestino. L’eziopatogenesi della malattia non segue un modello preciso, rendendo ancor più difficile la previsione del suo stesso progredire, che risulta fortemente variabile da individuo a individuo. E’ essenziale per tali motivi che il paziente sia costantemente monitorato da un team di specialisti esperti, che si avvarranno di un lavoro in equipe che includerà oftalmologi, angiologi, gastroenterologi e medici internisti.

A supporto dei malati di Pxe nel 1998 nasce Pxe Italia Onlus, affiliata alla Pxe International, con sede a Washinton D.C.
Gli obbietti dell’associazione sono il ricercare e mettere in contatto i pazienti, e le loro famiglie, affinchè possano trovare un punto di riferimento, il promuovere in campo sociale, politico, medico e scientifico tutte le iniziative di sensibilizzazione, sensibilizzando gli stessi pazienti PXE a collaborare con la ricerca scientifica e incentivando la raccolti fondi. Non ultimo, e di particolare importanza, il ruolo svolto dalla stessa associazione, e certificato nel 2011, nell’ organizzare una rete di esperti consulenti formata da medici, ricercatori ed operatori sanitari disposti a collaborare nella cura e gestione dei malati stessi. 

L’impossibilità attuale di una cura che possa fronteggiare lo Pxe rendono la diffusione della sua conoscenza e l’attuazione degli annessi iter predittivi e di follow up le uniche armi in possesso di chi ne è affetto al fine di garantire una qualità della vita che sia quanto più dignitosa e giusta possibile. La degenerazione complessa, progressiva e severa che può arrivare ad interessare la vita dei pazienti rende la stessa un’esistenza irta di difficoltà insormontabili e di difficilissima gestione, complice l’assenza e il silenzio di cui la nostra società si macchia in tema di rarità.

Un’assenza e un silenzio che hanno portato Carmine Giordano, affetto da Pxe, a battersi in prima linea non solo per quelli che sono i suoi diritti di cittadino e ancor più di uomo, ma anche e sopratutto per diffondere la conoscenza di questa subdola e inesorabile malattia, perchè ciò che la scienza definisce una rarità, i “rari” hanno presto imparato a chiamarla semplicemente Vita. 
Carmine è un uomo pieno di dignità, dalla forte carica positiva, combattivo e per nulla arrendevole. Provato nel corpo ma deciso a dar battaglia a questo mostro che gli ha tolto persino la sua indipendenza. Costretto a rinunciare al suo lavoro lotta in primis la malattia si trova oggi, in un assurdo gioco di silenzi e rimbalzi, a dover lottare anche per il riconoscimento dei suoi diritti. Un aspetto quest’ultimo che rende una già difficile condizione umanamente inaccettabile. Da un lato la lotta con la malattia che lo costringono a dover rinunciare a qualsiasi tipo di sforzo che possa aggravare una situazione giá precaria e gravemente invalidante, dall’altro la lotta all’indipendenza. Una condizione che nonostante tutto non ha spento la sua voglia di esser parte attiva della società. Una società però totalmente incapace di supportarlo in questo difficile cammino. Una doppia negazione che si è trasformata nell’ennesima battaglia legale tutta all’italiana. Il non riconoscimento dell’invalidità non solo non gli garantisce un’assistenza, ma non gli permette nemmeno di poter accedere alle categorie protette, attraverso le quali avrebbe modo di lavorare, recuperando, in un modo vicino a questi suoi nuovi bisogni, quella quotidianeità perduta. Una spirale infinita fatta di negazioni, silenzi e non curanza. Ma Carmine non si arrende, perchè lui ama la vita, ama la donna al suo fianco, e non intende soccombere al peso del silenzio e dell’indifferenza. Grida a gran voce i suoi diritti, e diffonde con costanza la conoscenza scientifica dello Pxe, affinchè chi ne è affetto possa giungere ad una diagnosi in tempi più brevi e senza rimanere intrappolato in un vortice di dubbi ed errori. 
Da qualche mese scorrendo le pagine di uno dei più potenti mezzi di comunicazione disponibili oggi, facebook, è possibile trovare la sua comunità virtuale dedicata appunto allo Pseudoxantoma elastico. La speranza concreta e attiva di un canale in più per illuminare il cammino di chi ancor disconosce tale realtà, e necessita di quel calore e di quel supporto che solo l’unione può regalare. 

“Ho deciso di essere Felice perché fa’ bene alla mia salute” Voltaire

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Eleonora Caputo

A proposito di Eleonora Caputo

Dirvi chi sono è difficile, perchè la scienza mi definisce Rara tra i Rari, il mondo, invece, diversa. Io amo definirmi semplicemente Elly! Una ventottenne che nonostante tutto crede nei sogni e nel futuro. Un futuro fatto di un tempo relativamente relativo, dove vivo il Qui e L’Adesso! Vivo e sfido ogni giorno realtà che non ho scelto ma che oggi sono parte di me. Non mi sono mai concessa il permesso di sentirmi malata, mi vedo come una piccola Matrioska, Elly e tutte le mie piccole altre me. Una realtà complessa fatta di diagnosi che coesistono e si scontrano. La continua ricerca di risposte ai tanti, troppi interrogativi. Una Vita in attesa, una Vita in viaggio, una Vita di lotte, ma una Vita che voglio Vivere, ad ogni costo. Il mio più grande desiderio? Trovare un senso ad una realtà che un senso sembra non averlo, e trasformare in parole le emozioni e i sentimenti di una vita, sì rara, ma che non vuole esser altro che vissuta davvero.

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