L’invisibilità è un superpotere raro

Si definisce rara una condizione patologica che si presenta con una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10000 abitanti. Di solito si tratta di sindromi autoimmuni sistemiche con patogenesi complessa ad eziologia ignota. Le malattie rare ad oggi conosciute sono oltre 6000. La genetica gioca un ruolo determinante ma raramente si è riusciti ad identificare il gene (o i geni) coinvolti. Quasi sempre sono malattie incurabili e degenerative. Molto spesso non esistono neppure antidolorifici efficaci contro i disturbi di cui i pazienti risentono per la durata di una vita intera.

In cotanta eterogeneità medica, esiste un unico sintomo che accomuna tutti i pazienti: l’invisibilità.
I malati invisibili sono le uniche persone al mondo che volentieri rinuncerebbero al tanto agognato superpotere.  No, non siamo in grado di svanire nel nulla stropicciandoci il naso o sbattendo i tacchi. Diciamo che, ad un primo sguardo, non c’è nulla che non vada in noi. Molto spesso non siamo contraddistinti da segni o disabilità evidenti, siamo proprio quelli che definiremmo dei comuni mortali.

Come tutti gli altri sintomi, anche l’invisibilità si presenta con diversi gradi di gravità, e sono precisamente tre. Il primo è l’impercettibilità all’occhio non esperto. Anche se molte condizioni sono caratterizzate da manifestazioni cutanee, che coinvolgono occhi e bocca o conferiscono un’andatura tipica, si tratta sempre di “inezie” allo sguardo dei non addetti ai lavori.
Il secondo grado di invisibilità è quella medica. Va da sé che non tutti i medici sono in grado di diagnosticare con matematica sicurezza una malattia rara o anche solo di paventarne l’esistenza. Anzitutto perché sono statisticamente improbabili, poi perché sono subdole e difficili da scovare. Gli specialisti di riferimento sono reumatologi ed immunologi. Le malattie rare hanno un alto grado di comorbilità e questo rende ardua la distinzione dei sintomi. Infine, non sempre sono disponibili test affidabili per delineare una diagnosi. Se poi siete tra i “fortunati” che riescono ad ottenerne una, non è detto che siano presenti terapie efficaci (non ve la sto a tirà, tranquilli). Ci sono, altresì, casi in un cui esistono potenziali farmaci adatti alla terapia ma non vengono prodotti per ragioni commerciali.
Il terzo grado di invisibilità è quella agli occhi dello Stato. Molte malattie sono riconosciute invalidanti a livello scientifico e giuridico, eppure, non essendoci criteri in grado di attestarne inequivocabilmente presenza e gravità, sono orfane di trattamenti agevolati nel SSN e nel mondo del lavoro.  Sostenere i costi dei trattamenti, delle analisi e delle visite può essere proibitivo per un malato. Senza contare il fatto che di solito non si è in grado di lavorare e di essere economicamente autonomi.

Postilla per i malati:

A meno che non siate medici, ricercatori o parlamentari, difficilmente potrete intervenire sul secondo e il terzo livello di invisibilità. Quello su cui tutti possiamo lavorare è la sensibilizzazione della comunità. Basta partire dai parenti, dagli amici, dai conoscenti, DA FACEBOOK! So quanto aprire la propria cartella medica – e quindi quella emotiva – costi dolore e fatica. Vi sfido a trovare un solo malato raro che non si sia sentito dire almeno una volta nella vita che era tutto nella sua testa, di essere pigro, nullafacente, debole. Non essere creduti rimane il sintomo più doloroso di tutti. Spesso capita di essere etichettati come depressi, psicotici, apatici, ci deviano verso psichiatri e psicoterapeuti. Non che sia del tutto sbagliato, il punto è che nulla – purtroppo – vieta di essere depressi e contemporaneamente soffrire di un disturbo autoimmune.
Tocca rimboccarsi le maniche tenendo bene a mente che mai nulla di grande è stato compiuto senza lottare. Dobbiamo sfruttare ogni canale comunicativo per ottenere “visibilità”. Internet, per primo, ha fatto da cassa di risonanza per molte associazioni ed enti che operano nel campo. Malattie una volta del tutto ignote sono ormai familiari a buona parte della popolazione funzionale; merito, questo, anche di “Dr House” e “Malattie Imbarazzanti”. Spero che si crei una mobilitazione tale da richiamare l’attenzione delle istituzioni, delle case farmaceutiche e degli istituti per implementare la ricerca. E questa mobilitazione deve essere fatta da me e da te. Vatti a preparare che finalmente si va in scena.

Pubblicato nella Lepidezze Croniche | 2 risposte
Viviana Di Carlo

A proposito di Viviana Di Carlo

Sono una studentessa di biologia abbondantemente fuori corso a causa di una vita piena di cazzeggio tra musica, cinema, letteratura (e tanto internet). Vivo su un'isola sperduta del profondo nord Europa. Combatto la malattia con sarcasmo ed autoironia perché la vita è troppo breve per prendersi sul serio. Il viaggio è più lento ma non meno appagante, anzi. "Da qui, messere, si domina la valle", modestamente.

2 thoughts on “L’invisibilità è un superpotere raro

  1. Viviana Di CarloViviana Di Carlo

    Grazie mille a te, Marisa! Commenti come questi mi scaldano il cuore! Dar voce a chi non ne ha è la mia missione. Un abbraccio!

    Rispondi

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *