Eziologia, Epigenetica ed Epidemiologia

“Da anni ci si chiede quale sia la causa manifestante lo spettro autistico. Da anni la ricerca scientifica tenta di dare una risposta a questa domanda, ma ormai si sa’ che non ne esiste una sola, ma molte. La multifattorialità, infatti, è la chiave di un quadro a tutt’oggi non molto chiaro, di un puzzle non ancora completo, ma di cui adesso riusciamo ad incastrare qualche pezzo con dati empirici certi. Grazie agli studi di epigenetica si è arrivati alla conclusione che l’interazione gene-ambiente, incidendo sul fenotipo, rende possibile la manifestazioni della patologia all’interno dello spettro autistico. E da questo punto inizieranno le mie riflessioni..” 

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Da sempre ci si chiede quale sia la causa, o le cause, che fanno sì che si esprima il disturbo dello spettro autistico (ASD), ma ancora non se ne trova una empiricamente precisa. Ciò che si da’ per certo è che esso ha genesi multifattoriale ed è un disturbo caratterizzato da una perturbazione del processo dello sviluppo, che va ad intaccare il sistema nervoso centrale (SNC) quando è in via di organizzazione. La multifattorialità sarebbe data prevalentemente da una serie di fattori genetici, legati a polimorfismi genetici che vengono ereditati, in relazione con fattori ambientali che agiscono molto precocemente e quindi impattano sul genoma. Non esiste, quindi, un semplice gene o non c’è una causa univoca all’autismo, ma, ad oggi, si sa che almeno 500 varianti genetiche differenti ne possono dare una certa predisposizione. Si devono intersecare parecchie cause; anche un movimento autoimmunitario importante può determinare un danno che può sostenere il pattern comportamentale di tipo autistico, quindi non si può escludere nulla. Inoltre si hanno molti fattori ambientali come il fumo in gravidanza, il basso peso alla nascita, fattori di tipo inquinanti e tossici dal punto di vista ambientale, che impattano negativamente sui bambini che sono portatori di una vulnerabilità genetica. Non si esclude, dunque, che i metalli pesati, tanto evocati nella probabile causa dell’autismo, non siano “assimilabili”, cioè che alcuni bambini non abbiamo sufficienti enzimi per liberarsi da essi.
In questa grande ottica, l’interazione tra vulnerabilità genetica e fattori ambientali fa da trigger, cioè fa superare la soglia facendo diventare il bambino autistico.
Negli ultimi anni ha subito una forte crescita epidemiologica poichè adesso la si conosce e dunque la si riconosce. Negli anni ’70-’80 l’autismo era considerato una malattia rare (2-5:10000), mentre nel 2005 si è ottenuto un boom della patologia con un rapporto di 1:500. Questo dato diventa ancora più eclatante se si cercano studi epidemiologici del 2012 negli USA, in cui il rapporto è 1:150 e addirittura il CDC (Center Disease Control) stima un’incidenza di 1:88. L’ultimo dato è quello del 2014 con un rapporto addirittura di 1:68. Forse perchè gli americani fanno troppo facilmente diagnosi di autismo, o forse perchè può essere un dato realmente oggettivo. Il dato europeo è di 1:150-250, un dato alto rispetto a quelli precedenti in quanto adesso c’è una maggiore attenzione da parte dei genitori, quindi si può fare una diagnosi precoce, molto importante sia per non “incappare” in quadri clinici molto più complessi e gravi in età tardiva, sia per quanto riguarda il trattamento cognitivo- comportamentale del paziente.
Uno degli studi più recenti riporta come negli USA, man mano che sono andate aumentando le diagnosi di autismo, sono andate diminuendo le diagnosi di deficit cognitivo, quindi questa potrebbe essere una possibile spiegazione dell’incremento delle diagnosi di autismo, però non possiamo escludere che ci sia un vero e proprio aumento delle diagnosi legato a fattori ambientali.
Infine, non si esclude che una dose di vaccino potrebbe far “male”, nel senso che il bambino potrebbe avere una riposta autoimmunitaria in termini di autoanticorpi vs neuroni, avendo così una struttura del cervello di tipo autistico. Molti ricercatori, con dati scientifici alla mano, rispondono negativamente all’accusa nei confronti dei vaccini: si sa’ che alcuni fattori ambientali possono incidere sulla genetica, ma non è il caso dei vaccini. 
Purtroppo o per fortuna, non si può ancora escludere nulla; anzi, bisogna avere un approccio ben aperto all’eziologia perchè in questo periodo si stanno scoprendo tante cose che prima non venivano considerate. 

                                                                                                                                                                        @Dottoressa Simonetta Borrometi 

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Simonetta Borrometi

A proposito di Simonetta Borrometi

Sono una donna che nell’esperienza strettamente personale ha trovato l’ispirazione, e dunque la forza, di essere non solo una paziente, ma anche una riabilitatrice in termini cognitivo-comportamentali. Entrare nella dimensione mentale, emozionale e comportamentale di ogni paziente, cercando, attraverso l’empatia, la chiave di volta che permette di creare una relazione unica tra riabilitatore e paziente. Ogni giorno si lotta per cercare di migliorare la propria salute, la propria psiche, la propria vita; ci si fanno domande come: “Riuscirò a superare anche questa?”. Ragion per cui, ogni giorno mi nutro delle ricerche più recenti per trovare una soluzione, non perdendo mai la speranza insita in una paziente, che oggi è diventata anche una riabilitatrice.

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