Paolo

E’ appena terminato il mio primo mese di tirocinio per l’abilitazione alla professione medica. In questo mese, che potrebbe per certi versi essere uno dei mesi più sconvolgenti della mia vita, ho incontrato un medico straordinario. Se non lo avessi incontrato probabilmente non mi sentirei così profondamente in pace con …Continua

2,5 mg di Midazolam

Vorrei piangere e non riesco. Sono passati mesi dall’ultima volta, ormai. Vorrei piangere fino a singhiozzare, fino a non avere fiato. E invece il mio sguardo rimane impassibile, respiro in modo superficiale, e mi fa male dappertutto. Guardo senza troppo interesse il tavolo della cucina, è totalmente in disordine. Potrei …Continua

Sindrome di Marfan: modello di ereditarietà autosomica dominante

«Paganini non ripete». E’ un detto che prendo in prestito molto spesso. Niccolò Paganini fu uno dei più grandi violinisti italiani dell’Ottocento, forse il più famoso in assoluto. Era un virtuoso, riusciva a eseguire pezzi che nessun altro poteva minimamente eguagliare. Aveva delle dita lunghissime. Probabilmente, Paganini aveva una malattia genetica, …Continua

Malattie mendeliane autosomiche dominanti

Nella trasmissione delle malattie mendeliane autosomiche dominanti, come accennato nel precedente articolo, il fenotipo verrà espresso sia in condizioni di omozigosi, che di eterozigosi. E’ sufficiente quindi che venga ereditato un allele mutante e non necessariamente più d’uno. La malattia si manifesterà nonostante sia presente un allele wild-type normale per quel gene. Questo …Continua

Le malattie mendeliane

Le malattie genetiche vengono didatticamente divise in tre grandi gruppi: i modelli a ereditarietà a singolo gene o malattie mendeliane, i disordini cromosomici e le malattie a ereditarietà complessa. Scriverò una breve sequenza di articoli dove tratterò le malattie mendeliane. Prima di iniziare l’argomento in modo più dettagliato, mi piacerebbe chiarire …Continua