Alla scoperta della Polisomia X49

Capita di incontrare sul proprio cammino persone speciali.. incontri casuali, inaspettati, a volte persino inusuali, perchè infondo frutto di rapporti virtuali. Ma si sa’, la forza dell’amore non conosce barriere e così, avendo io deciso di allargare le braccia a questa vita e di vedere il mondo con occhi nuovi, affidando ad una Fenice, e al potere delle parole, il compito di raccontarmi e raccontare di Realtà Rare, a volte Rarissime, ritrovo tra i messaggi di posta una mail e, senza sapere ancora che ciò avrebbe rappresentato l’inizio di qualcosa di speciale, mi lascio travolgere da questo fiume in piena di parole.. di vita!
Nel raccontarvi di lei, Chiara, questo il suo nome, e del suo piccolo Lele, un bimbo speciale, vi farò partecipi di uno scambio epistolare che mi ha permesso di conoscere un mondo rarissimo, ma colmo di un amore senza confini, e dove la vita rifiorisce ogni giorno.

“Mi chiamo Chiara Franceschini, sono la madre di Lele, un bambino speciale di 6 anni, affetto da una malattia genetica detta Polisomia X49, un disordine genetico Rarissimo, che affligge circa 100 persone in tutto il mondo, davanti il quale la ricerca risulta essere inesistente. La nostra unica speranza si può riporre solo nella nostra forza: Lele. La patologia multifactor lo ha reso invalido grave a vita, rendendolo un bambino non sempre solare e sempre sorridente. Lele è un ometto che giorno per giorno si rende conto dei suoi limiti e vive una grande frustrazione. La vera sfida è farlo diventare un adulto sereno, consapevole si dei suoi limiti, ma anche fiero dei suoi pregi..”

Una mamma con una sfida speciale con cui scontrarsi in ogni attimo del suo essere madre e donna. Un cammino costellato di interrogativi e ostacoli difficili da superare. Mamma Chiara non si arrende però, e raccontandosi mi rivela di come iniziare a scrivere favole le abbia permesso di supportare Lele nel suo cammino di crescita.   

“Iniziai a scrivere delle favole che parlavano della diversità come ricchezza, per supportarlo nello sviluppo emotivo, ed anche per educare all’handicap gli altri bambini e i loro genitori, creando così un terreno fertile. I nostri figli sono gli adulti di domani!
Digitando su Google: “AAA…xxxxy 49 cercasi” troverete la prima favola che scrissi per lui:  “Lulù: il fiore tutto blu”, che con il tempo trasformai in un libro di legno, come significato simbolico che le idee, se ci si crede fino in fondo, si avverano! Una trasformazione che ha condotto alla realizzazione di una commedia di fantasia per stimolare l’allegria.
L’Associazione Klinefelter italiana Sicilia Onlus, notò il mio elaborato, e lo pubblicò subito sul sito, proponendomi inoltre di diventare loro Referente per la Regione Toscana. Accettai, entrando così nella sfera del volontariato, ma ancor più, attraverso la stessa Onlus, accesi l’attenzione su un punto oscuro della mia Città: le malattie rare. Che sono sì singolarmente infinitesime, ma numericamente stratosferiche: ci sono circa 7000 tipi diversi di malattie rare e solo pochissime riconosciute. Noi siamo circa 10 famiglie in tutta Italia. E sebbene il nostro essere rarissimi avrebbe dovuto garantirci, in linea teorica, una maggiore tutela, con l’ingresso dei nuovi Lea, la malattia sotto cui era codificata la variante di Lele è uscita dall’elenco malattie rare. “

Ed eccoci difronte all’ennesimo paradosso italiano. Come si può escludere dai livelli assistenziali essenziali proprio chi questa assistenza la necessita data una patologia con un’eziologia di cui ancora poco si conosce in termini di gestione e cura? Come si possono relegare al silenzio e all’emarginazione 10 famiglie la cui unica colpa è quella di vedere i proprio figli affetti da una malattia non rara, ma addirittura rarissima? E mentre ancora mi pongo tali interrogativi ecco arrivare un altro messaggio. Avevo infatti tentato di ricercare quante più informazioni possibili sulla malattia, accorgendomi ben presto di quanto tali fonti fossero scarse. Ma Chiara, in uno dei suoi messaggi, fugò ogni dubbio e perplessità, strappandomi un sorriso con un piccolo aneddoto di vita quotidiana. 

“Siamo circa in 7/8 famiglie, tutte molto motivate ma anche tanto provate dalla complessità dei molteplici handicap dei nostri figli.  C’è da precisare che il loro assetto cromosomico è incompatibile con la vita, non a caso ce ne sono solo 10 in Italia (su 67milioni di abitanti) e 100 in tutto il mondo.Addirittura uno dei ragazzi italiani pur non avendo la testa di entrambi i femori, riesce usualmente a camminare! In comune hanno l’ipotonismo da lieve a grave, iperlassita’ legamentosa, difficoltà di relazione, stereotipie, disomogenei ossee (sia strutturali che posturali), impaggio motorio, dentizione particolare, aatigmatismo, osteoporosi, difficoltà nel parlare, difficoltà nella deglutizione e relativa crescita ponderale. Hanno grossi scatti d’ira difficili da gestire da adulti.Pero’ sono quasi tutti alti e anche molto belli ed in molti sono degli ottimi osservatori. Tutti spiccatamente attratti dalla tecnologia, e ancor di più dagli animali e dalla terra.Un giorno Io e Lele entrammo in un supermarket. Lui vide un unico pomodoro verde ramarro in mezzo a quelli belli succosi rossi e pronti. Senza pensarci due volte, esclamò: “Mamma lui lo voglio portare fuori alla luce del sole, qui con i neon non maturera’ Mai!” Che volete che facessi?! Che domande, comprammo il pomodoro verde per poi portarlo nell’orto di un vicino in attesa di maturare!!”

In questo scambio emozionante e sincero è con piacere che apprendo di un importante incontro che costituirà un’occasione unica per Chiara, Lele e tutte le famiglie coinvolte nella lotta di questa rarissima malattia. Ma come sempre, lascio a Chiara e alle sue parole il compito di rendervi partecipi. 

“Per iniziativa del Team della Dottoressa Sprue, che giungerà in Italia direttamente da Boston, nelle giornate dal 10 al 13 settembre, presso Forte dei Marmi, si terrà un incontro per tutte le persone affette da Polisomia X49. Esso segnerà l’inizio di un Tour esteso a livello europeo, che garantirà una più approfondita conoscenza della malattia, e una valutazione diretta dei soggetti coinvolti. Un’occasione unica per le nostre famiglie, per conoscerci e per avere un tanto atteso parere medico dai massimi esperti mondiali. 
L’organizzazione dell’evento, ed ogni relativo aggiornamento e gli ulteriori dettagli sono consultabili presso il sito della Fondazione, The Focus Foundation, o alla pagina Facebook dedicata al supporto dei genitori.

 La Forza di Chiara è davvero un fiume in piena, e con sorpresa comprendo di come nulla sembri davvero fermarla, ma addirittura la sprona a fare di più, e fare meglio per tutti, non solo per il suo piccolo grande Lele.

“In attesa che i Lea vengano pubblicati in Gazzetta Ufficiale e di comprendere al meglio quali risvolti un possibile tale scenario possa generare, dedico il mio tempo all’associazione culturale “La luce nuova”, promossa e voluta da mio marito, attraverso la quale cerchiamo di di sostenere moralmente ed empaticamente le persone che vivono situazioni difficili, non per forza malattie rare o handicap. Le sue attività possono essere seguite alla pagina facebook Emozioni Consapevoli
Lo stare insieme crea un’energia di sostegno, di forza. E’ tutto molto semplice ma noi ci siamo!”

Vi lascio con le parole di questa Mamma Speciale, certa che abbia insegnato qualcosa a ciascuno di noi, e impaziente di ritrovarla presto a volare con Noi su Ali di Porpora.
Grazie Chiara, Grazie Lele, a presto.. 

Insomma che dire, raccontando, esistendo e immaginando, io e Lele abbiamo scoperto quanto, un semplice fiorellino blu, fosse adattabile anche se “il terreno non sembrava adatto a lui”. 

Quale magica realtà scopriremo presto?      … … …   

 

 

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Eleonora Caputo

A proposito di Eleonora Caputo

Dirvi chi sono è difficile, perchè la scienza mi definisce Rara tra i Rari, il mondo, invece, diversa. Io amo definirmi semplicemente Elly! Una ventottenne che nonostante tutto crede nei sogni e nel futuro. Un futuro fatto di un tempo relativamente relativo, dove vivo il Qui e L’Adesso! Vivo e sfido ogni giorno realtà che non ho scelto ma che oggi sono parte di me. Non mi sono mai concessa il permesso di sentirmi malata, mi vedo come una piccola Matrioska, Elly e tutte le mie piccole altre me. Una realtà complessa fatta di diagnosi che coesistono e si scontrano. La continua ricerca di risposte ai tanti, troppi interrogativi. Una Vita in attesa, una Vita in viaggio, una Vita di lotte, ma una Vita che voglio Vivere, ad ogni costo. Il mio più grande desiderio? Trovare un senso ad una realtà che un senso sembra non averlo, e trasformare in parole le emozioni e i sentimenti di una vita, sì rara, ma che non vuole esser altro che vissuta davvero.

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